MALFORMACIONES DE LOS CROMOSOMAS

QUE SON LOS CROMOSOMAS?

Son Orgánulos en forma de filamentos que se allá en el interior de el núcleo de una célula , conteniendo el material genético conformados por cromatina que son ácidos nucleicos, histonas y proteínas que ayudan al ADN existir de la forma apropiada.

¿QUE PASA SI NO SE TIENE LOS 46 CROMOSOMAS?

La mayoría de las células del cuerpo contiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46 cromosomas. La mitad de estos cromosomas proviene de nuestra madre, y la otra mitad, de nuestro padre. Los primeros 22 pares se denominan autosomas. El par 23 contiene los cromosomas sexuales, X y Y. Generalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres, un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas tienen toda la información que el cuerpo necesita para crecer y desarrollarse. Cada cromosoma contiene miles de genes que forman proteínas que dirigen el desarrollo, el crecimiento y las reacciones químicas del cuerpo.Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas, pero aún así se pueden categorizar como numéricas o estructurales. Las anomalías numéricas tienen un cromosoma más o un cromosoma menos de lo que sería el par normal. Las anomalías estructurales suceden cuando una parte de un cromosoma en particular falta, está demás, se ha pasado a otro o está invertida.

SÍNDROME DE DOWN

Es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él.Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

SÍNDROME DE PATAU

El síndrome de Patau o trisomía 13  es un trastorno genético generado por la alteración en el material genético del cromosoma 13 entre las alteraciones de los cromosomas se presentan diferentes modificaciones del ADN como la trisomía 18 y el sindrome de down donde encontramos que hay un par cromosomal adicional pero cuentan con manifestaciones diferentes, en la cual hay tres copias del mismo, en otros casos, la trisomía 13 se debe a la translocación de un tercer cromosoma en alguna de las dos copias.